中科院“”研究员；中国科学院大学特聘教授、博士生导师

国家生物信息中心健康科学部主任

中科院“基因组科学与信息”重点实验室副主任

北京市“基因组与精准医学检测技术”重点实验室主任

国家重点研发计划“精准医学研究”大数据标准化技术体系项目首席科学家

全国高等学校卫生信息管理/医学信息学专业教材评审委员会委员

人民卫生出版社系列期刊管理委员会常务委员

中华医学会医学信息学分会、中国抗癌协会肿瘤基因诊断专业委员会常务委员

科技部人类遗传资源管理专家

卫健委遗传咨询能力建设专家委员会和中国遗传学会遗传咨询分会专家委员

中国生理学会血液生理学和中国病理生理学会实验血液学专业委员会委员

Genomics Proteomics Bioinformatics 副主编、《发育医学电子杂志》主编等

长期从事医学遗传学、基因组学与转化医学研究。发表SCI论文80余篇，主编专著2部；主持制定中国卫生健康信息组学团体标准14项，已发布6项；获得授权的国家发明专利10项、计算机软件著作权39项